Maior prevención, menor risco

Un estudio, (dirixido por Carlos López-Otín e Xose S. Puente, coa participación do grupo de doctores do Hospital Universitario Central de Asturias ) baseado na secuenciación do xenoma de pacientes con  miocardiopatía hipertrófica, permitiu identificar unha nova forma hereditaria desta enfermidade, e descubrir o xene mutado responsable do seu desenvolvemento.

Esta investigación achéganos novas respostas sobre as alteracións moleculares responsables dunha enfermidade que provoca numerosos casos de morte súbita.

 

A miocardiopatía hipertrófica é unha enfermidade relativamente frecuente que representa unha das causas principais da morte súbita en adultos mozos. Un estudo xenómico de familias con casos desta enfermidade, permitiu concluir que as mutacións no xene FLNC, codificante dunha proteína denominada filamina C, causan miocardiopatía hipertrófica en oito das familias estudadas. Estas mutacións son as que provocan formacións de agregados das proteínas no músculo cardíaco que se acumulan co tempo e impiden o correcto funcionamento do corazón.

Este descubrimento ten importantes e inmediatas aplicación clínicas, pois permitirá realizar consello xenético nas familias e identificar aos portadores de mutacións en FLNC que serán obxecto de seguimento clínico continuo e si é preciso, implantaráselle un desfibrilador que evite o proceso que desencadena a morte súbita nestes pacientes.


Autora: Laura Chaves Falcón

Esta entrada foi publicada en Avances médicos, Bioloxía celular, Medicina, Novas tecnoloxías, Saúde, Xenoma humano e etiquetada , , , . Garda o enlace permanente.

18 Responses to Maior prevención, menor risco

  1. Victor di:

    Comecemos polo principio; que entendedes por unha mutación nun xene?

    • faa-manuelvilas di:

      A mutación nun xen denomínase como os cambios que alteran a secuencia de nucleótidos do ADN. Estas mutacións na secuencia de ADN pode pode levar a situación de de aminoácidos nas proteínas resultantes. Un cambio nun solo aminoácido pode non ser importante se é conservativo e ocorre fora do sitio activo da proteína. Do contrario pode ter consecuencias severas, como por exemplo producir anemia falciforme ou osteoxénisis imperfecta.

    • faa-ritalage di:

      Unha mutación é unha alteración ou cambio na información xenética (xenotipo) dun ser vivo, polo tanto producirase un cambio de características do ser vivo.
      A unidade xenética capaz de mutar é o xen que é a unidade de información hereditaria do ADN
      Entón a mutación nun xen tamén denominada mutación xénica consiste en cambios na secuencia de nucleótidos, xa sea debido a delecións (mutación xenética que consiste na pérdida dun ou máis nucleótidos da secuencia do ADN) ou insercións de pequenos fragmentos.

    • faa-laurachaves di:

      As mutacións son alteracións na información xenética que poden deberse a multitude de axentes, tales como radiacións, sustancias químicas etc. Estos cambios alteran a secuencia de nucleótidos do ADN, que poden levar á sustitución de aminoácidos nas proteínas resultantes, e un cambio nun só aminoácido pode que non teña por qué producir efectos, ou pode afectar á gran cantidade de información e producir grandes modificacións nos caracteres, chegando incluso a ser letais. Estas mutacións poden ser herdadas dun pai ou adquiridas durante a vida dunha persoa (producidas no ADN das células individuais nalgún momento da vida da persoa).

    • faa-ivanlois di:

      Unha mutación nun xene é un cambio permanente na secuencia de ADN que forma un xene. As mutacións varían de tamaño, dende un bloque de construción do ADN ata un gran segmento dun cromosoma. Poden ser:
      -Herdadas por un pai ou ir desenrolándose durante a vida da persoa, estas mutacións chámanse hereditarias e esta `resente durante toda a vida en case todas a células do corpo.
      -Procedentes de factores ambientais, como radiación ultravioleta etc. Estas mutacións desenrólanse nun momento da vida, é dicir non naces con elas.
      Hai cambios xenéticos que son moi comúns entre toda a poboación, os cambios xenéticos que se producen en máis do 1 por cento da poboación chámanse polimorfismos, e son considerados unha variación normal do ADN. Son responsables de moitas das diferenzas entre as persoas como a cor dos ollos, a cor do pelo e o grupo sanguíneo. Case ningún ten efectos de risco nunha persoa, aínda que ás veces estas variacións poden influír no desenrolamento de certos trastornos.

  2. fab-lauracaldas di:

    As mutaciones xénicas son as verdadeiras mutacións, porque prodúcese un cambio na estrutura do ADN. A pesares de todos os sistemas destinados a prever e correxir os posibles erros, de vez en cando prodúcese algún na réplica, ben por colocarse unha Citosina (C) no lugar duhna Timina (T), ou unha Adenina (A) no lugar dunha Guanina (G); ou ben porque o mecanismo de replicación salta algunhas bases e aparece unha “mella” na copia. Ou se unen dúas bases de Timina, formando un dímero.
    Aínda que se trate dun cambio dun nucleótido por outro, supondrá unha alteración na secuencia dun xene, que se traduce posteriormente nunha modificación da secuencia de aminoácidos dunha proteína.
    Ao transcribirse a mutación, alomenos un triplete do ARNm , atópase modificado e a súa tradución da lugar a que se incorpore un aminoácido distinto do normal na cadea polipeptídica. é un cambio que aunque a maioría das veces vai a ser perxudicial, en contadas ocasions pode provocar que mellore un xene e grazas a esta característica sintetícese unha proteína distinta, que teña propiedades distintas ou participe na formación de estruturas máis eficaces.

  3. faa-carmenvilanova di:

    A alteración da secuencia de ADN, mediante o proceso de mutación, é a orixe primaria de toda variación xenética. As variantes dos alelos que surxen por mutación e que son transmitidas de xeración en xeración fan posible a evolución. Desta forma, as mutacións poden ser transmitidas á descendencia e incluso herdadas.
    Durante a replicación, o ADN é con frecuencia dañado por eventos físicos e químicos, pero na maioría dos casos, estes danos son reparados por enzimas. Porén, algunhas destas alteracións escapan á reparación enzimática, dando lugar así a mutacións xénicas (mutación dentro dun xen).
    Polo tanto, podemos dicir que o proceso de mutación non é unha adaptación senón que é consecuencia dun erro (dano non reparado do ADN) e que as mutacións afectan solo rasgos pre-existentes.

  4. faa-martinbaulde di:

    Unha mutación xenética, é un cambio permanente na secuencia de ADN, que conforma un xene. As mutacións varían en tamaño dun bloque de construción de ADN a un grande segmento dun cromosoma. Prodúcense de dúas maneiras:
    Poden ser herdadas dun pai (mutacións hereditarias): Este tipo de mutación está presente durante toda a vida dunha persoa, e practicamente encontrase en tódalas células do corpo.
    Ou adquiridas durante a vida dunha persoa: estas mutacións prodúcense no ADN das células individuais en algún momento durante a vida dunha persoa. Estes cambios poden ser causados por factores ambientais, como a radiación ultravioleta do sol, ou poden ocorrer si se comete un erro cando o ADN se copia durante a división celular.
    Algúns cambios xenéticos son moi raros, outros son máis comúns na poboación, os cambios xenéticos que se producen en máis do un porcento da poboación coñécense como ‘poliformismos’. Estes son os responsables de moitas das diferenzas normais entre as persoas, como a cor de ollos, a de pelo, o grupo sanguíneo …

  5. faa-emiliolumbres di:

    Unha mutación é unha alteración ou cambio na información xenética (xenotipo) dun ser vivo, polo tanto producirase un cambio de características do ser vivo, preséntase espontáneamente e pódese herdar o transmitir á descendencia. Este cambio va a estar presente nunha pequena proporción da poboación ou do organismo.
    A unidade xenética capaz de mutar é o xen que é a unidade de información hereditaria do ADN (ácido desoxirribonucleico)
    Entón a mutación nun xen tamén denominada mutación xénica consiste en cambios na secuencia de nucleótidos, xa sea debido a delecións (mutación xenética que consiste na pérdida dun ou máis nucleótidos da secuencia do ADN) ou insercións de pequenos fragmentos.

  6. faa-marinabusto di:

    Unha mutación xenética é un cambio permanente na secuencia de ADN que conforma un xen. As mutacións xenéticas poden producirse de dúas maneiras:

    -Poden ser herdadas dun pai ou adquiridas durante a vida dunha persoa. As mutacións que se transmiten de pais a fillos chámanse mutaciíns hereditarias ou mutacións da línea xerminal. Este tipo de mutación está presente durante toda a vida dunha persoa en tóda-las células do seu corpo.

    -As mutacións adquiridas prodúcense no ADN das células individuais nalgún momento durante a vida dunha persoa. Estos cambios poden ser causados por factores ambientais, como a radiación ultravioleta do Sol.

    Algúns cambios xenéticos son moi raros, outros son comúns na poboación. Os cambios xenéticos que se producen en máis do 1 por cento da poboación chámanse polimorfismos. Son o suficientemente comúns para ser considerados unha variación normal no ADN. Os polimorfismos son responsables de moitas das diferenzas normais entre as persoas, como a cor dos ollos, cor de pelo, e o grupo sanguíneo. Aínda que moitos polimorfismos non teñen efectos negativos sobre a saúde dunha persoa, algunhas destas variacións poden influir no risco de desenvolver certos trastornos.

  7. fab-lauraozores di:

    A mutación xenética é unha alteración ou cambio na información xenética dun ser vivo que produce un cambio das súas características e que se pode herdar ou transmitir á súa descendencia. Este cambio vai estar presente nunha pequena proporción da poboación (variante) ou do organismo (mutación).
    A unidade xenética capaz de mutar é o xen que é a unidade de información herediraria que forma parte do ADN. Nos seres multicelulares, as mutación só poden ser herdadas cando afecta ás células reproductoras. Unha consecuencia das mutacións pode ser unha enfermidade xenética.

  8. Victor di:

    Actualmente existe a posibilidade de alterar un xene mutado para transformalo de novo en normal?

    • faa-ritalage di:

      As mutacións son alteracións permanentes na secuencia do ADN, esta alteración pode provocar a sustitución de aminoácidos nas proteínas, e producir cambios nos caracteres ou incluso enfermidades. Hai dous tipos de mutacións: as herdadas do pai ou da nai, ou as adquiridas, producidas durante a vida da persoa. Estas poden ser producidas por factores ambientais como a radiación ultravioleta do sol, ou tamén por erros na copia do ADN.

  9. faa-ileniamartinez di:

    As mutacións xenéticas son cambios permanentes na secuencia de ADN que forma un xen. As mutacións varían en tamaño dun bloque de construcción de ADN (DNA base) a un gran segmento de un cromosoma. Estas mutacións podense producir de duas formas:
    1) Poden ser heredados dun pai ou adquiridos durante a vida dunha persoa.  As mutacións que se transmiten de pais a fillos chámanse mutacións hereditarias ou mutacións da liña xerminal ( xa que están presentes nos óvulos e os espermatozoides. Este tipo de mutación está presente durante toda a vida dunha persoa en prácticamente todas as células do corpo.
    As mutacions que se producen sólo nun óvulo ou espermatozoide, ou os que se producen xusto despois da fecundación, chámanse mutacións novas (de novo). As mutacións de novo, poden explicar os trastornos xenéticos nos que un neno afectado ten unha mutación en todas as células, pero non ten antecedentes familiares do trastorno.
    II) As mutacións adquiridas (ou somática) produlúcese no ADN das células individuais nalgún momento durante a vida dunha persoa. Estos cambios poden ser causados por factores ambientais como a radiación ultravioleta do sol, ou poden ocurrir si se comete un erro durante a copia do ADN na división celular. As mutacións adquiridas nas células somáticas (células distintas das células de esperma e o óvulo) no nse poden pasar a seguinte xeración
    As mutacións tamén poden ocurrir nunha soa célula dentro dun embrión temprano, Como todas as células se dividen durante o crecemento e o desarroio, o individuo tendrá algunhas células coa mutación e algunas células sin o cambio xenético. Esta situación chámase mosaicismo.
    Alguns cambios xenéticos son moi raros, outros son comuns na poboación. Os cambios xenéticos que se producen en mais do 1 por cento da poboación chámanse polimorfismos. Son o suficientemente comúns para ser considerados unha variación normal no ADN. Os polimorfismos son responsables de moitas das diferencias normales entre as persoas, como o color de ollos, color de pelo, e o grupo sanguíneo. Ainda que moitos polimorfismos non teñen efectos negativos sobre la salud de una persona, algunas de estas variaciones pueden influir en el riesgo de desarrollar ciertos trastornos.

     

  10. faa-albaaller di:

    As mutacións xenéticas son alteracións permanentes na secuencia do ADN. Esta alteración pode provocar a sustitución de aminoácidos nas proteínas, e polo tanto producir cambios nos caracteres ou incluso enfermidades. Hai dous tipos de mutacións: as herdadas do pai ou da nai, ou as adquiridas, producidas durante a vida da persoa. Estas poden ser producidas por factores ambientais como a radiación ultravioleta do sol, ou tamén por erros na copia do ADN cando se divide unha célula, ademais non poden ser herdadas de pais a fillos.
    Para reparar os erros durante copia do ADN, utilízanse unhas encimas reparadoras, aínda así hai erros que non son reparados por estas e producen as mutacións.

  11. faa-ariadnavazquez di:

    No ano 2011 e por primeira vez, un grupo de científicos corrixiu, sin producir alteracións secundarias, unha mutación xenética humana en células nai dun paciente.
    O equipo de científicos, no que participaron membros do Instituto de Biomedicina e Biotecnoloxía de Cantabria, utilizaron como diana unha mutación xenética causante da cirrosis hepática e do enfisema pulmonar. Utilizando as máis modernas tecnoloxías, foron capaces de correxir a secuencia xenómica do paciente, sin producir ningunha alteración secundaria, e demostrando que o xen correxido funcionaba normalmente.

  12. Victor di:

    Seguimos traballando nesta mesma noticia pero plantexada en distinto formato por Nerea Eiras (no seguinte artigo: Morte súbita).

  13. Victor di:

    HAI ALUMNOS QUE XA SE ADIANTARON.
    A PARTIR DE HOXE ESTÁ ABERTO O PRIMEIRO FORO DO CURSO (OBSOLESCEBCIA PROGRAMADA). PERMANECERÁ ABERTO DURANTE 10 DÍAS.