XEMELGOS DIFERENTES

Un feto coa síndrome de Down e o seu xemelgo san, desvelan a clave xenética do trastorno. Para a ciencia contar con un xemelgo san e outro con síndrome de Dawn é un privilexio, xa que ao estar relacionados xeneticamente, poden observarse os cambios na expresión dos xenes.

Un novo estudo demostra como o cromosoma extra 21 modifica o equilibrio de todo o xenoma, causando así esta enfermidade. Os científicos compararon a expresión dos xenes dun par de irmáns monocigóticos idénticos nos que só un deles tiña trisomía 21, o que só pasa nun de cada 385.000 casos.

Os pais ao coñecer a noticia, deron o consentimento para que os científicos puidesen extraer células da pel mediante unha biopsia post mortem de ambos fetos  de 16 semanas antes de abortar, que procedían dunha terapia de fecundación in vitro. Grazas a isto, detectouse que a expresión dos xenes estaba alterada a través de todo o cromosoma, non só do 21.

Os cromosomas están divididos en dominios que conteñen xenes cunha semellante produción de ARN, a molécula encargada de transmitir a información ao ADN. Neste caso o xemelgo con trisomía 21, os dominios expresábanse a veces moito e outras pouco en comparación co xemelgo san. Este erro pode ter lugar durante as etapas das primeiras divisións celulares, xusto despois de que o óvulo fertilizado se divida en dous.

A expresión dos xenes localizados noutros cromosomas era bastante diferente nas células trisómicas. Este resultado suxire que un pequeno cromosoma ten unha gran influencia no resto do xenoma.

Autora: Begoña Suárez González

Esta entrada foi publicada en Medicina, Saúde e etiquetada , , . Garda o enlace permanente.

29 Responses to XEMELGOS DIFERENTES

  1. faa-nicolecorbacho di:

    O síndrome de Down é unha alteración xenética producida pola presencia dun cromosoma extra (ou unha parte del) na parexa cromosómica 21, de tal xeito cas células destas persoas teñen 47 cromosomas con tres cromosomas en dito par, cando o habitual é que sólo existan dous.
    Este error conxénito se produce de forma natural e espontánea, sin que exista unha xustificación aparente sobre a que poder actuar para impedilo.

  2. fab-yamilayelpez di:

    Pola miña parte, nunca cheguín a comprender o que supoñía padecer síndrome de down. Intentando resolver a miña dúbida, descubrín en internet que nin os científicos o sabían, o clasificado eran os síntomas e as características comúns. Unha casualidade coma esta supón unha resposta máis complexa, e supoño tamén que nos pode achegar ao día no que esta enfermedade teña algunha especie de tratamento.
    Por outro lado, é incríble o que supón un pequeno cromosoma diferente nk desenvolvemento dos seres humanos.

  3. faa-begonasuarez di:

    As enfermidades asociadas frecuentemente á síndrome de Down son:
    -Cardiopatías: entre un 40 e 50% dos recén nacidos. É a causa principal de mortalidade entre estes nenos.
    -Alteracións gastrointestinais: en torno ao 10% das persoas presentan anomalías ou malformacións dixestivas. Nestes nenos o risco de aparición deste tipo de problemas é 30 veces superior que a poboación xeral e precisa tratamento quirúrxico.
    -Trastornos endócrinos: case a metade presentan algún tipo de patoloxía de tiroides durante a súa vida.
    -Trastornos da visión: aféctalle ao 60% das persoas coa síndrome de Down. Os máis frecuentes son o astigmatismo, as cataratas conxénitas ou a miopía.
    -Trastornos da audición: debido á disposición anatómica da cara é frecuente o déficit auditivo por mala transmisión da onda sonora ata os receptores cerebrais. No 80% das persoas ocasiona a diminución da agueza auditiva.
    -Trastornos odontoestomantolóxicos: as persoas teñen menor incidencia de caries pero adoitan presentar trastornos morfolóxicos por malposicións dentarias, ausencia de formación dalgunha peza dentaria e o retraso na erupción dentaria.

  4. fab-martapalacios di:

    A síndrome de Down é un trastorno xenético causado pola presenza dunha copia extra do cromosoma 21 (ou unha porción do mesmo) no canto dos dous habituais. Tamén é referida como trisomía 21. Caracterízase pola presenza dun grao variable de discapacidade cognitiva e de características físicas peculiares que dan un aspecto recoñecible. É a causa máis común de deficiencia mental e cognitivo conxénita. O seu descubridor foi John Langdon Haydon Down
    Para poder indagar ben a fondo nesta enfermidade, o nacemento destes dous xemelgos é unha gran nova. Algunhas das súas características son retraso no crecemento, diástasis nos abdominais, xenitais hipotróficos, fondidura parpebral, extremidades curtas, hernia umbilical, estrabismo…

  5. fab-cporto di:

    A síndrome de Down é unha anomalía xenética que se produce a consecuencia dun fallo no momento da concepción. O número normal de cromosomas no ser humano é de 46, distribuídos en 23 parellas, sendo a última os cromosomas sexuais X e Y. Estes cromosomas constitúen a información xenética do ser humano. O óvulo fecundado recibe un cromosoma da nai e un cromosoma do pai para conformar cada unha das 23 parellas de cromosomas pero, ás veces, acontece unha anomalía que consiste na aparición dun cromosoma extra no par número 21, o que se coñece como trisomía do cromosoma 21. A trisomía 21 produce a síndrome de Down.
    No 95% dos pacientes con esta síndrome hai unha trisomía do cromosoma 21 e o 5% restante presenta unha translocación cromosómica (un cambio de fragmentos de xenes entre distintos cromosomas).
    Esta alteración xenética provoca que o bebé afectado naza cun grao variable de minusvalidez mental, uns trazos físicos característicos e algunhas patoloxías asociadas.

  6. faa-sergioserantes di:

    O síndrome de Down é a causa máis habitual de discapacidade psíquica e caracterízase por unha trisomía (presenza de tres cromosomas) no que debería ser o par 21. Provoca unha discapacidade coognitiva que varía de grado e os enfermos que a padecen son fisicamente moi recoñecibles.

  7. fab-elisaperez di:

    A síndrome de Down é un trastorno cromosómico que inclúe unha combinación de defectos conxénitos, entre eles, certo grao de discapacidade intelectual, faccións características e, con frecuencia, defectos cardíacos e outros problemas de saúde.

  8. fab-sofiacastineiras di:

    O síndrome de Down é a principal causa de discapacidade intelectual e a alteración xenética humana máis común. A incidencia aumenta coa idade materna, especialmente cando ésta supera os 35 anos, sendo éste o único factor de risco demostrado de ter un fillo con síndrome de Down. Ademais, ao descoñecerse as causas subxacentes desta alteración xenética, resulta imposible coñecer cómo previlo. O síndrome de Down non é unha enfermidade e, por iso, non require ningún tratamento médico para curalo.

  9. fab-ariadnacordal di:

    A síndrome de Down é un trastorno caracterizado por presentar discapacidade mental e outro tipo de problemas, ben auditivos, visuais, malformacións… Como se explica no artigo, na maior parte dos casos é orixinado pola existencia dun cromosoma innecesario no par 21 do xenoma humano, feito que se denomina trisonomía. Grazas ao estudo do caso destos xemelgos, dos que só un deles presentaba a síndrome, puido descubrirse que a presenza dese cromosoma altera a todo o xenoma e isto causa a enfermidade.
    A nivel global, un de cada setecentos nenos nados padece esta síndrome. As posibilidades de que se produza un caso aumenta conforme a idade materna, polo que as mulleres maiores de 45 anos teñen un risco máis alto (1 de cada 30) de ter fillos con síndrome de Down.

  10. fab-gretageorgieva di:

    A síndrome de Down é un trastorno mental que presenta dificultades como auditivos visuai… está relacionado coa discapacidade intelectual. A posibilidade de síndrome de Down nos nenos aumenta conforme a idade da nai, superando estas os 45 anos de idade teñen máis posibilidades de que os seus fillos sufran esta enfermidade. Como se di no artigo este feito dase a causa de que ás veces, acontece unha anomalía que consiste na aparición dun cromosoma extra no par número 21, o que se coñece como trisomía do cromosoma 21.

  11. faa-manuelcacabelos di:

    A síndrome de Down (SD) é unha síndrome xenética causada pola trisomía do cromosoma 21, que se acompaña dun grao variable de atraso mental. É a causa coñecida máis frecuente de discapacidade psíquica conxénita e debe o seu nome a John Langdon Haydon Down quen foi o primeiro en describir esta condición en 1866, aínda que nunca soubo as causas que a producían. Será en xullo de 1958 cando un investigador novo, Jérôme Lejeune, descubra que a síndrome é unha alteración no par de cromosomas 21.

  12. fab-marcosdaporta di:

    Está xenial que se descubra máis e máis sobre este síndrome, coñezo xente que teñen familiares que padecen este síndrome e tamén coñezo xente que o ten e é triste. Teñen menos esperanza de vida e a xente os desprecia.
    Preguntome se nun futuro se poderán curar as enfermidades xenéticas, aínda que polo de agora pareza imposible, xa que non se pode modificar os xenes de todas as células, quen sabe se nun futuro lonxano se descubre algunha forma de facelo.

  13. fab-rebecachaves di:

    A síndrome de Down é unha síndrome xenética causada pola trisomía do cromosoma 21 (un cromosoma é unha estrutura organizada de ADN e proteínas que se atopa no núcleo das células), que se acompaña dun grao variable de atraso mental.
    Ad Patoloxías asociadas máis comúns son:
    -Cardiopatías
    -Alteracións gastrointestinais
    -Trastornos endócrinos
    -Trastornos da visión
    -Trastornos da audición
    -Trastornos odontoestomatolóxicos

    Este erro conxénito prodúcese de forma natural e espontánea, sen que exista unha xustificación aparente sobre a que poder actuar para impedilo.
    Hai tres procesos que derivan ó síndrome de Down:
    -Trisomía 21
    -Translocación cromosómica
    -Mosaicismo o trisomía en mosaico

  14. fab-iciacores di:

    A síndrome de Down é unha alteración xenética producida pola presencia dun cromosoma extra na parella cromosómica 21 (o habitual é polo tanto, que so haxa dous). É a causa principal de discapacidade psíquica conxénita. O caso destes dous xemelgos, un san e o outro pacedor da síndrome, é un avance importante na investigación desta enfermade.

  15. faa-manuelmourino di:

    Este problema que e provocado por ter unha trisomia no par xenetico 21, o que provoca e unha disfuncion no sistema nervioso o cal fai que os suxeitos teñan menos capacidade que outros e a sua introduccion na sociedade sexa complicada ainda que contamos con programas gubernamentais que axudan a que estas persoas se introduccan na sociedade.

  16. faa-adrianbarreiro di:

    Como se di no artigo, a síndrome de Down é un trastorno xenético, débese á aparición dun cromosoma extra no par 21, o que se denomina trisomía 21. Os seres humans temos 23 pares de cromosomas pero a síndrome de Down solo se pode aparecer nun individuo con trisonomia 21. Este síndome caracterízase porque os individuos que a padecen presentan diferentes grados de discapacidade coognitiva e rasgos físicos peculiares. A frecuencia con que unha persona padece a síndrome de Down relacionase estadísticamente con mulleres que superan os 35 anos de idade. As persoas que padecen esta síndrome teñen maior posibiladades que as persoas normais de padecer enfermedades do corazón, do sistema dixestivo e sistema endócrino debido ao exceso de proteinas sintetizadas polo cromosoma extra.

  17. faa-nicolecorbacho di:

    Unha trisomía é a existencia dun cromosoma extra nun organismo diploide, en vez dun par homólogo de cromosomas é un triplete.

    os efectos das trisomías van en paralelo aos das monosomías. A adición dun cromosoma extra da lugar a individuos algo máis viables que no caso da pérdida dun cromosoma. a variación do tipo trisomia ten un efecto menos grave no fenotipo que as variacions autosómicas. Na especie humana, a adición dun cromosoma extra X o Y.

    • faa-marcromero di:

      Existen outros tipos de anomalias relacionadas coa cantidade de cromosomas (que normalente son unhas 20 parellas, parellas de 2 obviamente) a parte do sindrome de Down. Como o sindrome de Edwards ou trisomia 18. É impactante a importancia que ten un so cromosoma, pero este feito pon de manifesto a gran importancia que ten o sistema xenético no noso desembolvemento.

      .

  18. fab-danielbaulo di:

    A enfermidade coñecida como síndrome de Down é un trastorno xenético causado pola presenza dunha copia que está de máis do cromosoma 21, que se coñece como Trisomía 21. É a causa máis común de deficiencia mental e cognitivo conxénita. A posibilidade de que un rapaz teña esta enfermide cando nace, é moi alta en mulleres con máis de 45 anos.

  19. fab-mmendoza di:

    Os síntomas do síndrome de Down varian de unha persoa a outra e poden ir de leves a graves. Sen embargo, os nenos con síndrome de Down teñen unha apariencia característica ampliamente recoñecida. A cabeza pode ser máis pequena do normal e anormalmente formada. Por exemplo, a cabeza pode ser redonda con un área plana na parte de atrás. A esquina interna dos ollos pode ser redondeada en lugar de puntiaguda.

  20. fab-mmendoza di:

    Referido o tratamento, non hai ningún tratamento específico para o síndrome. Un neno nacido con unha obstrucción gastrointestinal pode necesitar unha ciruxía maior inmediatamente despois de nacer. Certas anomalías cardíacas tamén poden requerir ciruxía.

  21. faa-javierestevez di:

    A síndrome de Down é unha alteración xenética producida por un cromosoma extra na parexa de comosomas 21, isto fai que as celulas destas persoas teñan 47 cromosomas, e no par 21 haxa 3.
    Esto crea deficultades intelectuais no que o ten e facendo mais complicada a súa integración ao mundo.

  22. fab-fatimachaves di:

    A síndrome de Down é unha alteración xenética producida pola presencia dun cromosoma extra na parella cromosómica 21,de tal forma que as células destas persoas teñen 47 cromosomas con tres cromosomas en dito par,cando o habitual e que só exisan dous.Este erro conxénito prodúcese de forma natural e espontánea,sin que exista unha xustificación aparente sobre a que poder actuar para impedilo.

  23. fab-beatrizcasal di:

    A síndrome de Down é un trastorno xenético causado pola presenza dunha copia extra do cromosoma 21, en vez dos dous habituais. Caracterízase pola presenza dun grao variable de minusvalidez cognitiva e uns trazos físicos peculiares que lle dan un aspecto recoñecible.
    Non se coñecen con exactitude as causas que provocan o exceso cromosómico, aínda que se relaciona estatisticamente cunha idade materna superior aos 35 anos.

  24. fab-iriamartinez di:

    A síndrome de Down é un trastorno xenético causado pola presenza dunha copia extra do cromosoma 21 (ou unha parte deste), en vez dos dous habituais, por iso denomínase tamén trisomía do par 21. Caracterízase pola presenza dun grao variable de minusvalidez cognitiva e uns trazos físicos peculiares que lle dan un aspecto recoñecible.
    En xullo de 1958 un investigador chamado Jérôme Lejeune descubriu que a síndrome é unha alteración no mencionado par de cromosomas.

    Non se coñecen con exactitude as causas que provocan o exceso cromosómico, aínda que se relaciona estatisticamente cunha idade materna superior aos 35 anos. As persoas con síndrome de Down teñen unha probabilidade algo superior á da poboación xeral de padecer algunhas enfermidades, especialmente de corazón, sistema dixestivo e sistema endócrino, debido ao exceso de proteínas sintetizadas polo cromosoma de máis

  25. faa-fatimalago di:

    A síndrome de Down pertence á categoría de anomalías cromosómicas e é a máis frecuente, afectando a 1 de cada 700 recén nacidos. O material xenético dos afectados consta, na maioría dos casos, de 47 cromosomas no xeito de 46. Un dos cromosomas, o cromosoma 21, atópase triplicado (trisomía). A razón é un erro na meioses ou na división celular (os pares de cromosomas non se distribúen de forma homoxénea nas células fillas).
    Ao redor do 90% dos casos prodúcese unha trisomía libre. Existe unha asociación entre a idade da nai no nacemento do meniño e a posibilidade de que este se vexa afectado con síndrome de Down. Existe un pequeno debate sobre se a idade do pai tamén inflúe ou non.
    Ao redor do 5% dos casos prodúcese o que se coñece como trisomía por traslocación. Esta pódese dar varias veces nunha mesma familia, xa que as persoas sans tamén poden ser portadoras deste factor hereditario. Sen embargo, é posible que tamén se produza de maneira espontánea. Ao redor do 2% dos casos de síndrome de Down débense a un mosaicismo, é dicir, nunha mesma persoa poden existir células normais e células con trisomía do cromosoma 21. Algunhas das células teñen neste caso o número normal de cromosomas, 46, mentres que outras teñen 47 cromosomas, é dicir, unha trisomía 21 libre.
    En caso de dar a luz a un neno con trisomía 21 por traslocación, a posibilidade de volver a ter un neno con síndrome de Down é maior. Si se detecta que un proxenitor ten unha traslocación do cromosoma 21, a probabilidade de que os nenos herden esta traslocación é, en teoría, do 25%. As nais con traslocación do cromosoma 21 transmíteno aos seus fillos nun 10-15% dos casos mentres que os pais o transmiten nun 3-5%. Sen embargo, si o cromosoma 21 adicional se xunta a outro cromosoma 21, a traslocación sempre será hereditaria. O neno nacerá con síndrome de Down ou se producirá un aborto involuntario.

  26. fab-manuelgonzalez di:

    O síndrome de down é unha anomalía xenética producida no momento da concepción. Nas persoas normais,os cromosas recibidos polo ovulo son 46,repartidos en 23 parellas,mentres que os afectados por esta “enfermidade” teñen 21 parellas,e Isto ocurre a un de cada 700 nenos. Esta alteración xenética provoca que o bebé afectado nazca cun grado variable de discapacidade mental,hipotonía muscuñar(menos forza nos músculos),certo atraso mental,os dedos máis curtos,órganos internos máis estréitos e débiles,…

  27. fab-raqueloliveira di:

    Os nenos que sofren o síndrome de Down, teñen características facilmente reconocibles tanto no seu rostro como a hora de falar.
    A síndrome de Down é unha anomalía xenética que se produce a consecuencia dun fallo no momento da concepción.
    Os pais que teñen fillos con sindrome de Down pasan un traballo tremendo,porque téñenos que coidar e estar pendente deles constantemente,co tempo aprenden a valerse un pouco por si mesmos pero aínda así, mayoritariamente teñen que depender de alguien que os coide para poder sobrevivir.
    Hay colexios especializados para estos nenos ou non tan nenos, en Cambados hai un centro que se encarga de coidar a xente con algún problema mental.
    Tamén lle soen dar axudas as familias de estas persoas para poder escolarizalas en centros especiales, da a vida que neste sentido co paso do tempo melloramos e tratamos a esta xente como persoas,que é o que son, e non nos avergonzamos delas como fai uns anos facía a xente.

  28. fab-gretageorgieva di:

    os Nenos con síndrome de Down tenden a compartir certas características físicas, tales como perfil plano facial, ollos oblicuos, orellas pequenas, unha única dobra no centro das palmas das mans e lingua engrosar. Normalmente, os médicos poden dicir se un recén nacido ten esta modificación realizandolle unha cerie de probas médicas.Afecta a uns 800 bebes.Os síntomas deste síndrome varían segundo a persoa afectada,hai casos de nenos que necesitan unha atención médica e outros que son máis independentes e levan unha vida máis semellante a da un neno sque non estea sufrindo este síndrome.