O hospital dos enfermos sen causa

Dende 2008, 326 pacientes ingresaron no programa de Enfermidades Non Diagnosticadas (UDP) dos Institutos Nacionais de Saúde norteamericanos, en Maryland. Todos estes pacientes foran analizados por varios médicos sen conseguir diagnóstico. O obxectivo fundamental do UDP é avanzar na comprensión das patoloxías.
Un exemplo sería o caso de Christopher Winskill, xa que os seus músculos non responden. Pode comunicarse coa súa familia mediante xestos, movemento de ollos e sons. Mantén intacta a súa capacidade intelectual e estudando dende a casa logrou graduarse na High School. Tras varios meses de probas e análises xenéticas por un equipo pluridisciplinar de investigadores, Christopher foi diagnosticado cun tipo moi estraño de atrofia muscular chamado SMARD1. Os nervios motores que conectan os músculos coa espiña dorsal de Christopher morreron. A consecuencia diso os músculos se atrofiaron e agora xa non hai solución para a súa enfermidade. O éxito agridoce do caso de Christopher non é o máis habitual no Programa de Enfermidades Non Diagnosticadas, xa que entre os 326 individuos aceptados só se diagnosticaron 37 casos.

As persoas que sofren este tipo de enfermidades non diagnosticadas, en moitas ocasións son incomprendidas ao ser descoñecidas as doenzas que padecen. Aínda que resulten solucionables, son de difícil curación porque ao ter pouca incidencia numérica, as industrias farmacéuticas non resultan interesadas en investigar fármacos para a súa posible curación.

Autor: Antonio Manuel Rodiño Escudero

Esta entrada foi publicada en Avances médicos, Medicina e etiquetada , . Garda o enlace permanente.

38 Responses to O hospital dos enfermos sen causa

  1. fab-amadeoabal di:

    A maioría de enfermidades non diagnosticadas son as enfermidades respiratorias e tamén son as máis mortais e moi de cerca tamén están as afeccións cardiovasculares e o cáncer(estas duas últimas xa non son do campo de enfermidades non diagnosticadas).O seu tratamento é un 13.5% do custo da sanidade española(607.000 millóns de pesetas),só as enfermidades cardiovasculares superan este gasto.

  2. faa-iagogonzalez di:

    Esta extraña enfermidade, está clasificada como unha das denominadas “Enfermidades Extrañas”.Un retraso do crecemento intrauterino, llantos débiles, e deformidades nos pes foron os primeiros síntomas da SMARD1. A maioría dos pacientes presentan á idade de 1 a 6 meses dificultades respiratorias por parálisis diafragmática e debilidade muscular progresiva, coa participación do predominio distal do músculo do membro inferior. Os nervios sensoriales e autonómicos tamén se ven afectados. Debido ao mal pronóstico, existe una demanda para o diagnóstico prenatal, e criterios diagnósticos claros para SMARD1 que son necesarios.

  3. fab-aldaragarcia di:

    Por desgracia, no mundo contamos con miles de persoas que sofren enfermidade que non poden ser diagnosticadas. O hospital conta con máis de 2900 solicitudes para ingresar neste hospital, e morreron 23 paciente. O hospital conta con 326 pacientes, dos cales, xa se puido facer un diagnóstico de 37 casos, todos eles diferentes. Desntro deste hospital atópase xente de todas as idades e problemas, desde unha nena a que os dentes lle medrán sen raiz, diformismos no cráneo que chegan a pinzar o nervio óptico, inexplicables atrofias no cerebro… podemos atopar infinitos casos. Un dos casos máis curiosos que apareceu no hospital, foi o dunha muller que a súa masa muscular medraba sen facer exercicio, este caso por sorte resultou ter cura con quimioterapia. Pero centos de casos, non terán esa sorte…

  4. fab-antiachantada di:

    Na miña opinión, este programa é un gran avance, aínda que son raros casos, existen un gran número de enfermidades descoñecidas, de persoas que non teñen diagnóstico e polo tanto tampouco tratamento nin cura. É importante a existencia de programas desde tipo, para estudar as novas e raras enfermidades que se dan , e intentar avanzar e axudar a estas persoas.

  5. fab-mariaarojo di:

    Penso que deberían de existir máis hospitais destas características en diversas zonas do mundo, para chegar a máis xente e coñecer e diagnosticar enfermidades “raras”, aínda que entendo que manter a esta xente nese hospital ten que ter un custo moi elevado e que, nas condicións actuais non nos podemos permitir. Pero está claro que a existencia deste lugar fai que a xente con estas enfermidades teña algo de espranza cara a cura da sua enfermidade “rara”.

  6. fab-raquelblanco di:

    Penso que é moi bo que haxa hospitais coma este, donde estudan as enfermidades máis raras e que afectan a moi poucas persoas, pero a desgracia e que as industrias farmacéuticas non invetigan fármacos para a súa curación, por unha parte vexoo normal porque non van gastar unha chea de cartos e só vinte persoas que padezan esa enfermidade, pero por outra parte deberían encontrar cura, porque nun futuro esa enfermidade podea padecer moita máis xente.

  7. faa-iriagondar di:

    O Instituto de Investigación de Enfermidades Raras (IIER) indica que a UE entende por enfermidade rara aquela patoloxía con perigo de morte ou de invalidez crónica e que afecta a menos de cinco casos por 10.000 habitantes na Unión Europea. Calcúlase que en EUA hai uns 20 millóns de pacientes; na UE, uns 25 millóns, dos cales entre 2,5 e 3 millóns de persoas son españois. Isto indica que as enfermidades raras son máis comúns na sociedade do que nun principio puidesen parecer. Ata a data só se fala deste tema en Occidente xa que o Terceiro Mundo por faltas de medios non pode chegar a saber estes datos.

  8. fab-fuensantabuceta di:

    A labor que realiza este hospital é moi importante. Nel só están ingresados 326 pacientes dos miles que seguramente hai por todo o mundo con enfermidades que non son capaces de tratar ou simplemente coñecer para saber que lles está a pasar exactamente. Este hospital trata de ofrecer respostas ás familias con enfermidades raras. Outro dos problemas dalgunhas destas enfermidades que teñen cura é que as farmacias non poden invertir nun medicamento para tan poucos casos no mundo. O mellor deste hospital é que polo menos ofrece ós familiares e ós pacientes información sobre esa enfermidade, aínda que non teña cura polo menos saben que é o que lles está a pasar.

  9. faa-mariacmaquieira di:

    Esta enfermidade atopase dentro das denominadas enfermidades “raras” son aquelas que afectan a 5 persoas de cada 10.000 estas enfermidades ao non coñecerse a súa cura poden acabar coa vida de quen as padezca ou ocasionar un estado de invalidez crónica.No caso desta enfermidade o seu principal síntoma é a insuficiencia respiratoria.

  10. faa-antoniomrodino di:

    O caso deste home americano, xunto co doutros moitos, é moi chamativo é á súa vez preocupante.
    Chamativo xa que fisicamente nos mostra un aspecto un tanto desfigurado de si mesmo, e por outra banda, preocupante xa que un tipo de enfermidade como sofre esta persoa, e cun alto perigo, non é diagnosticada, e polo tanto, ten un gran índice de chegar á morte.
    Para que todos nos entendamos sen lugar a confusións, o tipo de atrofia que Christopher sofre é de tipo muscular, e neste caso a neuróloga, que acontece cando hai unha lesión ou enfermidade dun nervio que conecta ao músculo. Este tipo de atrofia muscular tende a ocorrer máis repentinamente que a atrofia por desuso, é dicir, á asociada coa baixa actividade física.

  11. fab-aldaragarcia di:

    Outro dos casos que se deu neste hospital dos enfermos sen causa sería o caso de Summer Stiers, quizáis o máis tráxico. Summer foi unha nena normal ata os 14 anos cando perdou a visión dun ollo. Tres anos despoís comezou a sufrir ataques epilépticos e a sua saude comezou a deteriorarse: sangraba polos intestinos, atrofias musculares, osteoporosis, enfermedade nos riñóns que a obrigaba a necesitar diálisis de maneira regular, lupus… Summer morreu sen que os médicos atopasen a orixe das súas múltiples enfermidades. Ela donou o corpo a ciencia, e aínda agora séguese a investigar con el para así poder dar solucións a futuros pacientes.

  12. fab-aldaragarcia di:

    Estou de acordo con todos os meus compañeiros que din que este hospital é un gran avance e unha boa idea. O principal obxetivo deste hospital é avanzar na comprensión das patoloxías. Hai médicos que lle gusta o seu traballo no hospital, xa que os humanos ou corpos donados á ciencia cos que traballan son de gran interese para eles, pero por outra parte e triste e duro traballar no hospital, xa que os médicos téñense que enfrentar continuamente co dor e sufrimento das familias e pacientes, tanto cos que están no hospital e rechazando casos que non son de interese científico.
    Persoalmente, creo que este hospital e como unha especie de laboratorio onde se ensaia con humanos, aínda que estes o precisan, pero non deixa de ser un laboratorio.

  13. faa-iriagondar di:

    A manifestación de enfermidades raras pódese dar na infancia, pero máis do 50% prodúcense na etapa adulta. Calcúlase que un 80% das enfermidades raras son xenéticas pero non todas as enfermidades xenéticas se consideran raras.
    Por outro lado, as enfermidades raras cando son diagnosticadas son tratadas cuns medicamentos que se denominan “orfos”. Este nome debese a que a investigación destes por parte da industria farmacéutica non é rendible debido a que vai destinada a grupos reducidos e non permite, en xeral, recuperar o capital investido.

  14. fab-fuensantabuceta di:

    Penso que deberían invertir máis cartos para crear hospitais coma estes por todo o mundo. En España tamén hai casos destas enfermidades raras que apenas están diagnosticadas, como é o caso de María Claudia. Esta nena ten fibrodisplasia osidificante progresiva, que ben a dicir que lle nacen osos en calqueira parte do corpo: en tendóns, músculos, etc. O problema está en que eses osos non se poden operar, xa que ó facelo nacerá outro todavía máis fortes. María Claudia ten que respirar a través dunha bombona de osíxeno xa que a súa caixa torácica non se desenvolve pero os seus órganos si o fan. Isto provoca que o espacio sexa cada vez máis pequeno e a nena non poida respirar. A familia de María Claudia está a buscar a tres familias máis con esta enfermidade para completar asi unha cadea de dez familias e que algún médico se ocupe de investigar esta enfermidade.

  15. fab-sandraromero di:

    Móstrase aquí un claro exemplo do afán das farmacéuticas de buscar negocio e de non investigar novas enfermidades. Hai moitos casos que se rechazan por non ser interesantes dende unha perspectiva científica, isto paréceme unha crueldade.

    • faa-antoniomrodino di:

      Estou moito en acordo con este comentario de Sandra, con isto refírome a que moitas destas enfermidades non son coñecidas xa que o investimento nelas é casi nulo, e coma sempre a principal causa o diñeiro, isto é, un tipo de enfermidades como as que padecen persoas ingresadas neste hospital son moi infrecuentes, e menos sabendo que case todos padecen unha distinta, polo que ós farmacéuticos non lles sae rendable investir en ditos fármacos somentes pra un escaso número de persoas.
      Aquí móstrase o xa mencionado afán dos cartos por riba da saúde, e do que é máis, da vida.

  16. faa-mariamartinez di:

    A atrofia muscular espiñal con distrés (insuficiencia) respiratorio de tipo 1 ou, como aparece nomeada no artigo, SMARD1, é unha enfermidade xenética que afecta ao crecemento intrauterino, provoca atrofia muscular neuroxénica e insuficiencia respiratoria grave debido á parálise do diafragma.

  17. fab-amadeoabal di:

    Atrofia é a disminución do tamaño e/o a funcionalidade dun órgano ou parte dun organismo. Tamén chámase así a desaparición paulatina, de xeneración en xeneración, dun órgano ou estrutura.
    A falta de actividade física é unha das causas da atrofia muscular.A combinación dunha dieta inadecuada (especialmente escasa en proteínas) e a pérdida de forza, crea un círculo vicioso de inactividade física e pérdida acelerada de músculo. A atrofia muscular pode resultar dunha gradual e selectiva pérdida de fibras musculares.

  18. faa-paulagondar di:

    A atrofia muscular, como a que padece Christopher, é unha enfermidade que provoca dano e debilidade muscular, empeorando co tempo que finalmente acaba na morte. Esta, é unha enfermidade hereditaria. Desgraciadamente, non podemos contar con medicamentos para esta enfermidade, pero débense seguir uns cuidados moi importantes: hai que prestarlle atención ao aparello respiratorio, xa que as persoas afectadas teñen dificultades para protexerse a sí mesmas da axfisia. Dependendo do tipo de atrofia muscular que se sufra, uns pacientes duran máis que outros pero, sen embargo, o tempo de vida destas persoas non soe durar moito.

  19. fab-lauragonzalez di:

    Na miña opinión deberían haber máis hospitais deste tipo por tódalas partes do mundo, xa que se non diagnostican unha enfermidade nese hospital poden investigar e dar coa cura para futuros enfermos de esa mesma enfermidade. Pero tamén ten os seus inconvintes, por exemplo que para poder ir a un deses hospitais é bastante caro e non todo o mundo pode permitilo.Para min é inxusto que nalgúns casos non queiran gastar cartos en investigar unha enfermidade non diagnosticada polo simple feito de que os afectados non son os suficientes como para buscar un fármaco que os cure, pero ao mellor máis cara o futuro aparecerán máis persoas con esa misma enfermidade, e por non investigala antes estaría máis xente en perigo.

  20. fab-martinfranco di:

    Christopher é un dos 326 pacientes que nos últimos 32 meses foron aceptados no Programa de Enfermidades Non Diagnosticadas dos Institutos Nacionais da Saude de EE UU (NIH); un programa piloto que dende 2008 acolle pacientes que foron analizados por varios médicos sen conseguir diagnóstico, e que poden ser interesantes para a investigación en biomediciña.
    Tyler Pierson afirma que é un caso moi interesante porque parecía unha atrofia muscular espiñal, pero a súa sintomatoloxía era diferente e as probas xenéticas indicaban que os xenes SMN asociados a esta patoloxía estaban intactos.
    Como explica o artígo científico que o programa acaba de publicar como evaluación dos seus dous primeiros anos de existencia, das 2.990 solicitudes recibidas polo UDP, morreron 23 pacientes e entre os 326 individuos aceptados solo se diagnosticaron 37 casos.

  21. fab-alekseinogueira di:

    Como dáselle aos cartos maior importancia que ao ben xeneral. Miles de familias no mundo sofren as consecuencias das enfermidades non diagnosticadas, os gobernos con diñeiro público deberían financiar o estudo e a investigación para poder curar a esta xente. Hai cerca de sete mil enfermidades non comúns e en España padécenas unhas tres millóns de persoas un número bastante elevado. Algunhas delas son o Blefaroespasmo,a Braquicefalia Aislada,Calcinosis e moitas máis .

  22. faa-luciasantos di:

    Como din todos os meus compañeiros, penso que este supón un gran avance ou, polo menos, un medio que nos axuda a investigar e poder coñecer máis afondo as enfermidades raras. Ademais, este centro hospitalario ofrece coidados a cada un dos pacientes, de forma particular, e axuda a mellorar o seu nivel de vida, como con Christopher, xa que a súa vida na casa, sería máis limitada. Por outra banda, creo que debería haber máis hospitais deste tipo, ou,como mínimo darlles máis axudas á investigación de enfermidades pouco comúns e a aquelas persoas que as padecen, xa que teñen o mesmo dereito que o resto a ser tratadas con coñecemento na materia.

  23. fab-fuensantabuceta di:

    A moitos parécelles que a culpa é das farmacias por non faceres un medicamento para estas enfermidades raras. Pero o problema está en que toda a investigación levada a cabo para creares un medicamento particular para estas enfermidades non lles aporta ás farmacias suficiente benifico económico para pagares esas investigacións, xa que só venden unha cantidade mínima de medicamentos.
    Eu creo que a solución disto sería creares máis hospitais centrados no tratamento destas enfermidaded. Hai moitas persoas con enfermidades raras que non poden acceder a un hospital especializado xa que non teñen ningún no seu país ou cerca. Pero se se aumenta o número destes hospitais especializados aumentarán do mesmo xeito o número de casos dunha soa enfermidade e tal vez sexa posible que a través das subencións do goberno a ese hospital e o que poñan as familias afectadas poídase comercializar un medicamento concreto para esa enfermidade.

  24. faa-monicagonzalez di:

    Na miña opinión, aínda que moita xente ense que a culpa é das farmacias por non facer os medicamentos axeitados nestas enfermidades,o que ocorre e que si fan esa investigación perderían máis diñeiro do que gañarían, pois esos medicamentos venderían a cantidade mínima.
    Eu penso que deberían buscar outra solución para as enfermidades raras, é non dalas por perdidas.

  25. faa-paulagondar di:

    O obxectivo fundamental do UDP (o programa de Enfermidades non Diagnosticadas, polas siglas en inglés) é avanzar na comprensión das patoloxías destas enfermidades, como a de Christopher. Tras meses de probas e análises xenéticas, este equipo puido diagnosticar a enfermidade que padecía. Pero esto non é o máis habitual no UDP, xa que dos 326 individuos, só 37 casos puideron ser diagnosticados. Por exemplo, está o caso de Summer Stiers, unha nena que aos 14 anos perdeu a visión dun ollo sen motivo aparente. Tres anos despois comezou a sufrir ataques epilépticos esporádicos e a súa saúde comezou a deteriorarse: sangraba polos intestinos, atrofia muscular, sufreu unha especie de osteoporosis e os seus riles enfermaron ata necesitar diálisis de maneira regular. Esta pobre rapaza acumulaba enfermidades como lupus, colitis ulcerosa e Chron. Como era de esperar, morreu aos 32 anos sen que os médicos puidesen comprender a orixe destas patoloxías. Donou o seu corpo á ciencia e as súas células e órganos seguen hoxe sendo estudiados para atopar unha resposta que poida axudar a futuros pacientes.

  26. fab-alekseinogueira di:

    Construír hospitais deste tipo no que a parte de tratar aos pacientes se investiguen as enfermidades dos propias non está nada mal, pero o problema que se en todo Estados Unidos só existen, poñámoslle 500 persoas con estas enfermidades non tería sentido construír 326 hospitais xa que dudo moito que todos os enfermos vivan no mesmo lugar, estaríoa ben construír un para todos pero os pacientes deberían trasladarse indefinidamente.

  27. fab-raquelblanco di:

    Como dí Fuensanta, as farmacias non gañaran bastante beneficio se esa enfermidade a ten moi poucas personas, podía crear hospitais especialozados só en enfermidades e casos raros en dónde investigen sobre isas enfermidades subvencionado polo goberno.

  28. faa-iagopaz di:

    Na miña opinión deberían promoverse este tipo de hospitais, xa que hai moitas persoas con este tipo de doenzas, inda que non compartan a súa enfermidade. Inda así comprendo que non se fagan grandes investimentos para buscarlle unha solución, xa que ademáis de non ser viable económicamente, tampouco existe unha garantía de atopar unha solución, xa que moitos dos síntomas de estas enfermidades son irreversibles.

  29. fab-amadeoabal di:

    O 28 de febreiro celebrouse a segunda edición do Día Mundial das Enfermidades Raras, unha iniciativa que trouxo a atención sobre este tipo de patoloxías minoritarias. Según datos da Organización Mundial da Saúde (OMS), existen na actualidade unhas 5.000 patoloxías deste tipo. Delas, o 80% son de orixen xenético.Hai aproximadamente unhs 3 millóns de casos de enfermidades raras rexistradas,entre un 6% e un 8% da poboación mundial.

  30. faa-paulagondar di:

    Da mesma maneira que os meus compañeiros, tamén opino que debería de haber máis hospitales especializados nestas enfermidades. Isto facilitaría moito o tratamento e darían máis posibilidades para a cura destas. Isto facilitaría que as farmacéuticas investigasen posibles tratamentos, e pode que houbese maior porcentaxe de salvación para os pacientes.

  31. fab-aldaragarcia di:

    As farmacéuticas non crean productos para trater estas enfemridades xa que non lles sae rentable. Se moitas persoas tivesen estas enfermidades si se producirían e terían un precio menos elevado. Pero as cousas neste mundo funcionan así, movémonos interesados polos cartos.
    Estou de acordo ca proposta que fai Fuensanta. Xa que as farmacéuticas non lle sae rentable producir estes medicmentos. Sería de gran axuda crear un hospital, como mínimo en cada continente, ou dous se se dan demasiados casos. Xa que para ingresar neste hospital tes que mandar o teu informe médico, pero se non resulta de interese non ingresarás no hospital. E entrar no hospital dos enfermos sen causa é a única forma de tratar a enfermidade con éxito. Polo cal se se constrúe un hospital de enfermos sen causa por cada continente haberá máis posibilidade de albergar a máis enfermos e de tratar máis enfermidades.

  32. faa-manuelbusto di:

    Eu penso que se debería investir moito máis na investigación deste tipo de enfermidades, aínda que sexan poucas persoas as que as padecen algunhas delas serían de fácil curación e solucionaríase a vida das persoas que as posúen e non penso que iso supuxese un gran gasto económico para as empresas de investigación.

  33. faa-victorinosouto di:

    Por desgraza miles de persoas por todo o mundo sufren enfermidades deste tipo, e decir, sin diagnosticar. Como consecuencia disto estas persoas, como no caso do post, necesitan uns coidados mínimos xa que non se poden valer por si soas. Moitos casos as persoas con estas enfermidades pásano mal debido a que non poden facer vida normal como as demais persoas. Na miña opinión as outoridades nacionais son as que teñen que tomar medidas destes asuntos xa que as farmacéuticas non lles compensa economicamente realizar estes estudos e polo tanto nunca os realizarán.

  34. faa-emilioabal di:

    Hai miles de persoas que sofren enfermidades descoñecidas, algunhas encontróuselle un tratamento que o non ser rendable polas farmacéuticas non é fabricado, outros (a maioría dos casos) non teñen un pronóstico axeitado para poder deter a enfermidade nin para poder retrasala ou facer que progrese máis lentamente, para min a solución sería máis investigación neste tipo de enfermidades, porque sempre vai haber algún caso no futuro.

  35. faa-damianlores di:

    Eu creo que se debería investir máis cartos para estudar estas enfermidades, xa que poderíanse solucionar con un tratamento específico, mellorando a calidade de vida destas persoas. O peor que pode pasar nestes casos, é que exista un tratamento pero o deixen de fabricar por non ser económico.

  36. fab-raquelblanco di:

    As enfermidades raras caracterízanse por seren crónicas e dexenerativas. O 65% destas patoloxías son graves e invalidantes.
    Do 6% o 8% da poboación mundial estaría afectada por estas enfermidades, é dicir máis de 3 millóns de españois, 27 millóns de europeos e 25 millóns de norteamericanos.

  37. faa-adrianfeijoo di:

    Na miña opinión creo que se tería que estudar máis sobre este tipo de enfermidade aínda que non sexa tan común, e non lles compense economicamente.Pero o importante é que estamos a falar sobre a vida de un ser humano e hai que ofrecerlle o mellor posible mentres sexa posible.
    Fai un par de semanas vin na televisión unha rapaza con este mesmo problema e a verdade é que da moita pena, e creo que xa é hora de darlle unha solución a estes rapaces.