A vida sen dor: vantaxe ou enfermidade?

Fai uns anos descubriron o que coñecemos como o xene SCN9A ou xen da dor. O estudo comezou cun neno fakir que gañaba a vida camiñando sobre carbóns acendidos ou cravando coitelos nos brazos, o que lle levou o hospital en repetidas ocasións. Alí descubriron que, a pesar de ter sensibilidade ante o tacto, a temperatura e a presión, non experimentaba dor algunha.

imagen

Este non é o único caso, máis familias, na súa mayoría pakistanís, teñen membros que sofren estas condicións. Aínda que poida parecer unha vantaxe, a realidade é que a falta do xen da dor é algo terrible. A dor é un mecanismo do corpo para indicar que algo vai mal, sen esta alarma os perigos son moito máis importantes, por exemplo o rapaz do que falabamos antes morreu con so 14 anos ó tirarse dun tellado, e moitos rapaces (na súa maioría menores de 15 anos) sofren importantes cicatrices nos beizos e na lingua por morderse a sí mesmos. Tamén teñen graves lesións non osos, posto que os rompen sen apenas notalo, e son frecuentes as quemaduras con auga a ferver, ou o sentarse en estufas.

Isto demostra a importancia da dor nas nosas vidas. Os investigadores encontraron que os rapaces coa falta de dor portaban unha mutación do xene SCN9A, o cal codifica un canal de células nerviosas que está estructurado proteínicamente nunha membrana celular que permite, ou non, o paso de carga eléctrica dentro ou fora das células. Sen este canal de sodio (ou co mal funcionamento, como é o caso) o corpo non recibe estímulos de dor.

 

imagen

A mutación non elimina as dores morais como pode ser chorar ou ruborizarse, as persoas con alteracións neste xen séntense mal igual cando están enfermos, e sofren o ser rechazados polos demais, como calquer outro humano. A pesar de ser unha enfermidade horrible para os que a padecen, a investigación deste xene pódenos axudar para actuar ante a dor e poder así controlala, incluso poderiamos chegar a deseñar métodos de axuda para as persoas con dores crónicas, o cal melloraría as súas vidas coa creación de analxésicos máis específicos e con menos efectos secundarios.

Autora: Lara Cores

Esta entrada foi publicada en Medicina, Xenoma humano e etiquetada , , . Garda o enlace permanente.

28 Responses to A vida sen dor: vantaxe ou enfermidade?

  1. samuelmarino.aso.1a di:

    Que enfermidade tan interesante e descoñecida, ate o de agora nunca escoitara falar dela. A verdade é que lle vexo máis inconvintes que vantaxes, xa que a vida dos que a padecen corren grave perigo, xa que poden estar facéndose feridas graves sin tan sequera darse de conta. Outro tipo de mutación deste mesmo xen do que nos está a falar Lara pode ter todo o efecto contrario e aumentar o estímulo doloroso, producíndose unha condición terrible na persoa que o padece. E para o desenvolvemento de novas terapias ou medicamentos normalmente precísanse varios anos.

  2. noeliafv.aso.1b di:

    A verdade e que ainda que parezca unha ventaxa non sufrir a dor,ten que ser algo realmente horrible, xa que te danarías con calquer cousa sennin sequera decatarte.
    Un dos nomes cos que se coñece esta enfermidade é sindrome de Riley-Day é unha enfermidade hereditaria, e afecta a función dos nervios en todo o corpo e os sintomas van empeorando co tempo.
    Para parecer o síndorme tense que heredar unha copia dun xen defectuoso de cada un dos pais, xa que é causado por un xen autonómico recesivo. A incidencia é de 1 caso de cada 3700 persoas.

  3. rebecapineiro.aso.1a di:

    O SCN9A é o xen encargado de regular a fabricación dunhas proteínas (as chamadas canles de sodio 1.7) que se atopan na superficie das neuronas encargadas de transmiti-la información dolorosa. Cando o sodio atravesa estas canles, a célula nerviosa excítase e pásalle o sinal de alarma á seguinte.
    As alteración xenéticas dos estudados facían que se perdese a función destas canles nas células que levan o sinal dende as terminacións nerviosas á medula espiñal. É dicir, a información dolorosa non chegaba ó seu destino, o cerebro. Non se descarta que as persoas con esta alteración nos seus xenes teñan cambios na medula espiñal ou no cerebro que tamén contribúan á súa insensibilidade.

  4. xmiguelcastro.aso.1b di:

    Concordo co noso benquerido compañeiro Samoel Mariño,en que a persoa que padece esta enfermidade,pode contraer outras sen percatarse.
    Isto faime recordar un caso dunha persoa que por enfermidade tiña que tomar morfina pra calmar a dor,e utilizando unha manta eléctrica non se percataba de que se queimaba por mor da morfina.
    Recoñezo que non é o mesmo,pero unha persoa que non sinte dor,chega a estes casos.

  5. martincabal.aso.1b di:

    Vexo moi interesante o estudo deste xen para poder chegar a un remedio contra as dores crónicas producidas por algunhas patoloxías, quizás para algunhas persoas con enfermidades moi dolosas lles seria interesante.

  6. sandragarcia.aso.1b di:

    Como falamos o venres pasado na clase, esta mutación do xen SCN9A, podería parecer nun primeiro momento unha vanaxe. Unha vida sen dor física parece algo imposible. Pero non o é, e o certo é que as persoas que levan unha vida sen dor acaban por morrer antes ca as persoas que sí a sentimos. Nun exemplo, cando nós tocamos algo demasiado quente, o cerebro, grazas ás proteínas que xera o xen SCN9A, recibe a información de que nos queimamos e como reacción nós retiramos a man rápidamente. Estas persoas, ó non sentir a dor, non a retirarían, pero o non sentir dor non significa que sean inmunes a queimarse. Para que estas persoas tivesen unha esperanza de vida maior, deberían estar informados da enfermidade que padecen, e ter moitas máis precaucións ca unha persoa que sí padece a dor.

  7. rubengonzalez.aso.1a di:

    A verdade e que nunca me parara a pensar nisto nin sequera sabia da existencia deste xen da “dor”. Dende logo e moi difícil vivir con esta enfermidade e tamén difícil para a familia dunha persoa que a padeza. En canto o de utilizar este xen no futuro para controlar dores crónicas pareceme bastante prometedor e esperemos que se avance nisto.

  8. sarabetanzos.aso.1b di:

    Esta enfermidade é o síndrome de Riley-Day, é unha enfermidade hereditaria, afecta á función dos nervios en todo o corpo. Os síntomas van empeorando ao largo do tiempo.
    O síndrome de Riley-Day dase sobre todo na poboación xudía europea, a incidencia é de 1 caso cada 3.700 personas.

  9. paulacnine.aso.1b di:

    Sen duvida non e unha vantaxa ter unha vida sen dor, xa que esa persoa que sofre isto estase facendo dano a si mesmo, e pouco a pouco pode acabar destruindose xa que a maiaría deles acaban morrendo.
    Deberianlle buscar unha slucion a esta enfermidade que sofresn estas persoas xa que eles mesmos se fan dano sen darse contra.

  10. martinblanco.aso.1a di:

    O que di Martín Corbelle é moi certo. Podería empregarse o estudo desta mutación xenética como unha investigación contra as dores causadas polas grandes enfermidades, que son moi daninas e insoportabeis para o individuo.

  11. oscaralvarez.aso.1b di:

    Esta enfermidade, que a priori parece aportar consecuencias moi positivas, é unha enfermidade moi pouco coñecida, quizais sexa pola escasa parte da poboación que a padece. É moi perigosa, xa que unha persoa con síndrome de Riley-Day, que así se chama, ten o 53% de posibilidades de falecer e as idades na que se da maior mortalidade por mor desta enfermidade son, como se dice no contido do post, rapaces menores a 15 anos.

    Unha persoa que padeza esta enfermidade pode sofrer diferentes síntomas a parte de non sentir a dor como os vómitos frecuentes, diarrea, ronchas na pel, escoliosis severa, diminución do sentido do gusto, deficiencia no crecemento, apnea, falta de coordinación, febre, convulsións… Aínda que ao sentir estes síntomas acudamos ao médico el non terá a solución xa que non hai ningún tratamento definitivo, a pesar de que se poden tomar determinadas medidas para intentar protexerse das lesións, tomar antieméticos para controlar os vómitos ou unha terapia para evitar as convulsións.

  12. lourdesfarina.aso.1b di:

    As investigacións sobre este xen chegaron á conclusión de que as persoas que o sofren isto tampouco teñen sentido do olfato xa que o canal que porta as células olfativas ata o cerebro é o que está atrofiado, inda queda moito por investigar neste gran campo xa que non se buscou se tamén había problemas co tacto ou co gusto.

  13. laurareguera.aso.1b di:

    Creo que é unha desventaxe moi grande para as persoas que sufren esto xa que se chegan a facer moito dano e hasta a ocasión de levalos a more, creo que a mellor solución para que estas persoas non se fagan tanto dano e facerlle unha proba de pequenos para averiguar se teñen este xen, e se o teñen pois ensinarlles o que non poden facer para non facerse dano.

  14. estelachaves.aso.1a di:

    Esta enfermidade é moi extraña, pois seguramente ningún de nós escoitou falar dela. Para que unha persoa poida ter esta enfermidade, os seus proxenitores teñen que ser portadores deste xen defectuoso, esté expresado neles (tamén teñan a enfermidade) ou simplemente como un alén recesivo. A parte do evidente dano que provoca o feito de non sentir dor algunha, como mencionan no post, o neno tamén é exposto Os “experimentos” dos seus compañeiros, normalmente a idades xoves, pois este “don” resulta moi extraño é interese. Algúns dos síntomas característicos desta enfermidade son:
    -Deficiencia no crecemento.
    -Dificultades alimenticias.
    -Sudores ó comer.
    -Vómitos continuos.
    -Convulsións.
    -Febres repetidas.

  15. eloyrdaporta.aso.1a di:

    Xa coñecíamos todos os famosos fakirs das películas árabes, pero nunca pensei que puidera existir unha enfermidade deste estilo. O que máis me chama a atención desta enfermidade é que o enfermo conserva o sentido do tacto, pero sen embargo non sente a dor polo mecanismo que explicou Rebeca. Iso é o que non acabo de comprender, xa que ese mecanismo non deixa pasar os nervios do dolor pero si o dos cinco sentidos.
    Un dato interesante sobre andar por carbón descalzo, é que os pés o estar recuvertos por graxa permítenos andar un vez ou dúas por enriba del en toda a vida.

  16. micaelgarcia.aso.1a di:

    É unha enfermidade destacable polos efectos que produce sobre o corpo, unha persoa que sufrira de esta patoloxía tería que estar moi atento o que esta a pasar no seu corpo sobretodo despois de facer deporte xa que ata podería esguinzar un nocello sen tan sequera percatarse.
    Esta enfermidade recordoume nun primeiro momento a que a nosa compañeira María mostrara nun post fai tempo, sobre as persoas cunha supermemoria. Estas dúas enfermidades nun primeiro momento poden parecer beneficiosas, pero se o pensas ben, poden chegar a ser moi prexudiciais.

  17. angelpadin.aso.1a di:

    Esta enfermidade é, ó meu parecer, gravisima. Como ben dicia o meu mestre da educación primaria, a dor é algo bo por que nos avisa de que algo non funciona como deberia, que algo esta mal e é algo importante xa que se non non podrias decatarte de problemas no teu organismo e si estes problemas evolucionasen sen que te decataras terias un serio problema. A dor forma parte da vida, ó igual que a morte, e non pdoemos prescindir dela.

  18. lorenabuceta.aso.1b di:

    Como xa dixeron noutros comentarios ,esta enfermidade ó ser hereditaria corre risco de propagarse. Por iso debería ser investigada agora para no futuro poder, aínda que non sexa totalmente, polo menos reducir as consecuencias negativas para o paciente da mesma.

  19. gabriellema.aso.1a di:

    Isto semella ser incorrecto, pero a dor é un mecanismo de autoprotección. Todos entendemos que a dor é algo perxudicial, pero esta é moi importante e non pode ser entendida unicamente como unha sensación senón coma unha función biolóxica que nos indica de que algo vai mal. A través dos receptos sensoriais, os nociceptores, percibimos as sensacións dolorosas cando estos son estimulados.
    A enfermidade da que fala Lara no post é a coñecida como Analxesia Conxénita ou Insensibilidade Conxénita á dor. Os pacientes que sofren esta enfermidade teñen incapacidade de sudar, o que lles pode provocar un derrame cerebral polo exceso de calor.

  20. manuelsomoza.aso.1a di:

    Para min esta enfermidade é moi perxudicial para a nosa vida, xa que prohibenos ter o mecanismo polo cal o noso corpo avísanos de que algo vai mal e deste reito poder remedialo…
    Eu persoalmente vin nunha película de James Bond, a de “O mundo nunca é suficiente” no que a un terrorista lle dispararan unha bala ó cerebro pero esta non chegou a matalo de todo pero si pouco a pouco. Mestres vivía a bala perforarálle a zona de sensación o algo así, non me acordo moi ben, e este tiña a mesma discapacidade que que se describe no post.

  21. mariacmaq.aso.1a di:

    Moitas veces cando padecemos algunha dor lamentamonos e queixamonos pero creo que sería peor non ter a dor xa que poderías ter algunha enfermidade como por exemplo a apendicite que o non ter dor non te decatarías dela co cal porías en risco a túa vida e asi con miles de enfermidades que serían moi díficiles de diagnosticar.

  22. laracores.aso.1b di:

    Gustariame engadir que recentemente se descubriu que este xen tamén pode sufrir unha doble mutación, polo que se daría o caso contario: os que o padecen sufrirían un aumento do estímulo doloroso, unha dor moito máis aguda da que percibimos nos, ademais esta anomalía é incurable.

  23. victorino.aso.1 di:

    Desde logo eu unha enfermidade terrible para quenes a padezca xa que unha persoa se ten unha lesión, a apendicite, febre… pois se non se da de conta pode ter grandes problemas se non se lle poñen solución para curalo. Podemos pensar que estas persoas non sufren cando leban un golpe ou teñen corte pero creo que e mellor sufrir un pouco ainda que doia moito.

  24. noeliadozo.aso.1a di:

    Se non percibisemos a dor, chegaríamos a pasar por alto enfermidades tan graves que poderían desencadear na morte.
    Non tódalas persoas senten a dor do mesmo xeito,
    hai mulleres que á hora de dar a luz precisan de analxésicos, mentres que outras poden prescindir deles.
    Polo tanto, aínda que a dor sexa desagradable e moitas veces incluso chegue a ser insoportable, resulta beneficiosa.

  25. eloyrdaporta.aso.1a di:

    Pareceme unha gran idea que se aplique no campo da mediciña para suprimir a sensación de dor, xa que as drogas que utilizan como a morfina, a longo prazo poderían causar lesións ou dependencia desa droga.Con este método poderíamos causar a sensación indolora e a vez evitar uns efectos secundarios tan perxudiciais para a saúde.

  26. sarabetanzos.aso.1b di:

    Falamos de que esta enfermidade se trat do síndorme de Riley-Day pero, informándome, cheguei a topar outra enfermidade con síntomas moi semellantes: a Insensibilidade conxénita ao dolor con anhidrosis ou CIPA.
    É unha rara anomalía hereditaria do sistema nervioso que produce unha ausencia da sensación dolorosa, calor, presión e frío. Unha persona con CIPA non pode sentir dor ou difenrenciar temperaturas extremas. Anhidrosis refíerese a que o corpo non suda, e polo tanto non pode regular a súa temperatura.

  27. silviagarcia.aso.1b di:

    En canto vin este post e o outro dia lara fixo a súa presentación na clase…púxoseme a carne de galiña…penso…non haberá algunha solución para este problema…ou alguén que este con xente con esta enfermidade para previla de que faga parvadas e que co paso do tempo se acabe matando…?

  28. arantxaleiro.aso.1b di:

    Isto pareceme algo moi triste,porque para eles ao mellor ñe unha vantaxe porque ao non sentir dor pois un pinchazo no o sinten,pero o seu corpo por dentro destruese, a pesar de que para moitos deles esto é parte de sua vida pois esta relacionado coa súa profesion.
    Ainda que tamen quedan excepcións,non para todos e parte de sús profesion.