ANOMALÍAS

As mutacións cromosómicas son alteracións no número ou na estrutura dos cromosomas. Debido a erros  na formación das células sexuais ou nas primeiras divisións do cigoto. Estas alteracións poden observarse e teñen a orixe en roturas das cadeas de ADN non reparadas ou mal reparadas. 

imagen

As anomalías poden ser numéricas ou estruturais. A súa vez, as primeiras poden ocorrer en cromosomas autosomas (do par nº 1 ao nº 22)  e en sexuais. As producidas en autosomas poden causar doenzas como: “trisomía no cromosoma 21” (síndrome de Down) e “trisomía 22”, que é letal e  mostra casos de mosaicismo. As anomalías numéricas sexuais son  alteracións nos cromosomas sexuais como a “trisomía no cromosoma sexual 47 XXY” (síndrome de klinefelter), a “monosomía  45 X” (síndrome de Turner), o  síndrome doble Y “47 XYY” (supermacho) e o síndrome triple X “47 XXX” (superfemia).

Anomalías estruturais, prodúcense por roturas de cromosomas seguidas de reconstitución, dando lugar a unha combinación anómala. Algunhas das anomalías estruturais son: autosómicas, síndrome del maullido de gato (deleción no brazo do cromosoma 5) e cromosoma filadelfia (traslocación de brazos) e sexuais, síndrome do X fráxil.

Estas anomalías pódense detectar nos primeiros meses de embarazo obtendo células do feto e posteriormente facendo un cariotipo (foto superior).

imagen

Autora: Marce Abal

Esta entrada foi publicada en Medicina, Xenoma humano e etiquetada , , . Garda o enlace permanente.

32 Responses to ANOMALÍAS

  1. tania.aso.1b di:

    O sindrome del maullido de gato ou síndrome de Lejeune, e unha enfermedade congénita infrecuente con alteracións cromosómicas provocadas por un tipo de deleción estructural da parte ou de todo o brazo corto do cromosoma 5, caracterizase por un llanto que se asemella ao maullido dun gato e que se vai modificando co tempo.

    Un mosaico xenético ou mosaicismo e unha alteración xenética na que, un mesmo individuo, coexisten dous ou máis poblacións das células con distinto xenotipo, supostamente originadas a partir dun mesmo cigoto.

  2. josebenito.aso.1b di:

    A trisomía é a aparición de tres cromosomas en vez de dous, que sería o normal.
    Por exemplo, o síndrome de Down é a aparición de tres cromosomas 21 en lugar de dous. Esta enfermidade é un transtorno xenético que pode causar defectos cardiacos, deficiencia visual e auditiva entre outros problemas.

  3. jose.aso.1b di:

    Este post paréceme moi interesante, xa que son cousas que están moi o día, e que hoxe en día vemos a moitas persoas que sofren algunhas das enfermidades que se comentan no post e non sabemos de donde proceden.
    Por outra parte é importante que estas anomalias se detecten nos primeiros meses de embarazo, xa que os pais poden decidir se queren ter o fillo con esas anomalias ou polo contrario prefiren non telo.

  4. fatima.aso.1b di:

    o sindrome de turner causa infertilidade e un aspecto infantil pa toda a vida, ocorre en cada 1 de 2.500 nenas.

  5. ruben.aso.1a di:

    As mutacións son cambios na información xenética dun ser vivo, e polo tanto , vai a producir cambios nas súas características que se pode transmitir e heredar ós seus descendentes.
    Estas mutacions varían segundo en que cromosoma se produzcan, poden ser :
    -Trisomías: cando hai tres cromosomas en lugar de 2.
    -Monosomías: perdida dun cromosoma nun par de cromosomas.

    Provocan moitas enfermidades como as mencionadas arriba: síndrome de Down , síndrome de Turner…

  6. andrea.aso.1a di:

    Este post paréceme de real interese xa que este tema das anomalías esta presente día a día, e é algo que lle pode pasar a calquera, as causas de que esto ocorra son que xeralmente, as anomalías cromosómicas dánse por un error durante o desarrollo dunha célula espermática ou óvulo. Ó por qué de estos errores é un misterio. Pero nada do que faga ou deixe de facer calquera dos pais antes ou durante o seu desenrolo pode ocasionar unha anomalía cromosómica no seu fillo.

  7. victor di:

    Neste post fálase de alteracións nos cromosomas, pero cales poden ser os motivos de que se produzan este tipo de alteracións?

  8. marcelina.aso.1a di:

    Teñen orixe nas roturas das cadeas de ADN mal reparadas ou non reparadas entre outros factores.

  9. andrea.aso.1a di:

    As causas poden ser numerosas e de tipo diverso.Solo de errores conxénitos do metabolismo coñécense máis de mil entidades distintas.
    As causas clasifícanse sengundo o momento no que actuán:
    Causas endógenas que comprenden os factores xenéticos e as alteracións cromosómicas.Son os denominados factores hereditarios.
    Causas exógenas son as chamados factores ambientais e se clasifican en:
    Factores prenatales, factores intranatales e postnatales.

  10. belinda.aso.1a di:

    A amniocentse xenética é unha técnica de diagnóstico prenatal cuxa finalidade é a obtención do cariotipo do feto.O cariotipo é o número de cromosomas co que contamos as persoas. As persoas normais temos 46 cromosomas, distribuídos en 23 parellas(22 pares de cromosomas chamados autosomas porque determinan a formación das distintas partes do corpo e 1 par de cromosomas chamados sexuais porque determinan o sexo do feto); así, o cariotipo dun varón normal é 46 XY e o dunha muller normal 46 XX.

  11. belinda.aso.1a di:

    Os cromosomas son estruturas diminutas con forma de filamento que se encontran presentes nas células do organismo. Conteñen a cantidade estimada de 30.000 a 35.000 pares de xenes humanos, que determinan trazos como a cor dos ollos e do cabelo e que, ademais, controlan o crecemento e o desenvolvemento de cada compoñente do noso sistema físico e bioquímico.
    As células reprodutoras só teñen 23 cromosomas individuais. Cando un óvulo se une cunha célula espermática- e comeza o embarazo-forman un óvulo fertilizado con 46 cromosomas.

    Pero algunhas veces algo sae mal antes de que comece o embarazo. Durante o proceso de división celular, prodúcese un erro que fai que un óvulo ou célula espermática quede cunha cantidade de cromosomas maior ou menor que o normal. Cando esta célula se une cun óvulo ou célula espermática normais, o embrión ten unha anomalía cromosómica. Aínda que unha persoa teña a cantidade normal de cromosomas, pode acontecer que pequenos segmentos dun ou máis cromosomas se eliminen, se dupliquen, se invistan, alteren a súa situación normal ou se intercambien con parte doutro cromosoma. Estas alteracións estruturais tamén poden producir a perda do embarazo e defectos de nacemento

  12. emilio.aso.1a di:

    O motivo máis común das enfermidades xenéticas e a “herencia xenética”. O pai no espermatozoide e a muller no óvulo pode levar un xen recesivo( que a persoa non presnte ningun síntoma desa enfermidade) pode provocar que o fillo teña algunha enfermidade deste tipo. Unha enfermidade xenética que se produce por unha mutación é o albinismo, neste caso para que a enfermidade se dea nunha persoa os dous pais teñen que ser portadores do xene recesivo.

  13. juanjose.aso.1a di:

    Estas anomalías son o resultado dun erro producido durante o desenrolo dun óvulo ou célula espermática.

  14. ruben.aso.1a di:

    Alguns dos motivos destas alteracions nos cromosomas son as seguintes :
    – cando se dividen as células.
    – as susbstancias químicas que interveñen na sintesis do ADN .
    – os virus tamén son capaces de provocar ropturas nos cromosomas.
    – ondas electromagnéticas como por exemplo raios gamma e raios X.
    – a radiación : raios alfa e beta.
    Case todas estes motivos teñen unha orixe en común , a rotura das cadeas de ADN.

  15. rubenlois.aso.1a di:

    As anomalías que se producen na descendencia poden vir debidas á un erro dos óvulos ou dos espermatozoides, como ben dixo Juan; pero tamén poden vir dados por unha herencia xenética que aínda que non se desenrolara no adulto pode ser portador desta enfermidade e transmitirlla á súa descendencia.

  16. raquel.aso.1b di:

    Alteracións numéricas: case a metade das alteracións cromosómicas que se atopan no recén nacido son a presenza dun cromosoma extra (aneuploidía) xa que as monosomías totais son incompatibles cá vida. As trisomías son a anomalía cromosómica máis frecuente, e as máis coñecidas son:
    – Trisomía 21 (síndrome de Down): estes nenos sobreviven ata idade adulta.
    – Trisomía 18 (síndrome de Edwards): estes nenos morren antes do primeiro ano normalmente.
    – Trisomía 13 (síndrome de Patau): estes nenos polo xeral morren antes do primeiro ano.
    As alteracións máis frecuentes dos cromosomas sexuais son:
    – síndrome de Turner (45, X),
    – síndrome de Klinefelter (47, XXY)
    – síndrome de la triple X (47,XXX)
    – síndrome de la doble Y (37, XYY).

  17. antia.aso.2a di:

    Estas anomalias na maioría dos casos producese de forma hereditaria, ainda que o proxenitor portador non padeza esa anomalía pode trasmitirlla ó descendente, funciona ó igual cas nosas características como cor de ollos, cor de pelo…

  18. alicia.aso.1b di:

    Xeralmente, as anomalías cromosómicas danse por un error durante o desenrolo dunha célula espermática ou óvulo. O por qué destos errores é un misterio e asta onde se sabe, nada do que faga ou deixe de facer calquera dos pais antes ou durante o seu desenrolo pode ocasionar unha anomalía cromosómica no seu fillo.

  19. santiguillan.aso.1a di:

    As alteracións xenéticas poden ser:
    -Poden ser por unha mutación, como moitos cánceres.
    -Pode haber desacordes xenéticos pola duplicación de cromosomas o parte de cromosomas, como o síndrome de down.
    -Hai desordenes xenéticos orixinados pola delección de algunha rexión dun cromosoma, como o síndrome deleción 22q13.
    -O defecto dos xenes pode ser heredado dos padres, en este caso o desorde xenético chamaríase enfermidade hereditaria. Po de pasar a menudo que os pais sexan sanos pero sexan portadores dun efecto recesivo, aunque tamén ocorre en casos con defectos xenéticos dominantes.

  20. sabina.aso.1a di:

    Este post pareceume atractivo e interesante por dúas razóns fundamentais: a primeira, polo feito de que na sociedade actual todavía hai un número elevado de persoas que non sabe donde reside a causa do Síndrome de Down, por exemplo, e nin se poden imaxinar que a causa de dita enfermidade reside nunha anomalía cromosómica.E a segunda, porque gracias a este post puiden coñecer outras anomalías cromosómicas que descoñecía por completo.
    Para responder á pregunta que plantexou Víctor gustaríame dicir que as anomalías cromosómicas poden ter distintas causas:
    -Estableceuse unha correlación entre a idade da nai no momento da concepción e a aparición de algunhas anomalías cromosómicas.As anomalías cromosómicas son máis abituais nos gametos ou embrions de individuos de máis de 40 anos.
    -A irradiación do organismo é outra causa de anomalías cromosómicas.
    -As substancias químicas que interfiren na síntesis de ADN e alteran a súa estructura producen tamén anomalías cromosómicas.
    -Os virus son capaces de provocar rupturas de cromosomas.

  21. victor di:

    Seméllavos posible que algunha destas anomalías fora benefiosa para o ser humano ou pensades que iso sería máis propio dun argumento de película?

  22. marcelina.aso.1a di:

    Eu creo que non son beneficiosas aínda que hai algunhas anomalías que a simple vista non se ven e pasan desapercibidas a non ser que fagas un cariotipo (ex: doble Y) e podes vivir con elas sen ningún tipo de problema.

  23. laura.aso.1a di:

    Hai anomalias que producen defectos pero, no meu caso as anomalias tamen son un indicativo de que ser humano cambia, é decir, evoluciona, algunhas veces estas anomalias producen defectos como o síndrome de Down,pero noutros casos podría mellorar as nosas cualidades, ou favorecernos a unha maior adaptación ao medio.

  24. raquel.aso.1b di:

    Eu penso que estas anomalías non son beneficiosas para o ser humano, por iso non estou de acordo con Laura condo dí que algunhas veces estas anomalías podrían mellorar as nosas cualidades ou favorecer unha maior adaptación no medio.

  25. andrea.aso.1a di:

    Estas alteracións poden ser observadas durante a metafase do ciclo celular e que teñen a súa orixe en roturas (procesos clastoxénicos) das cadeas de ADN non reparadas ou mal reparadas, entre outros factores. Estas anomalías esta claro que ocasionan defectos, pero tamén noutras ocasións e noutros individuos poden causar melloras e non me parece que iso sea máis propio dun argumento de película.

  26. victor di:

    En que se basea Raquel para afirmar categoricamente que as anomalías non son beneficiosas (entendo que xamais) para o ser humano?

  27. raqueltrigo.aso.1b di:

    Raquel basease en que tense por costume afirmar que as anomalias son perxudiciais para o ser humano.nunca se di que as anomalias son beneficiosas.

  28. marcelina.aso.1a di:

    Pois Raquel beseouse, creo, que na súa propia opinión.

  29. laura.aso.1a di:

    Raquel, na miña opinión, referíase a que calquer tipo de mutación, sexa beneficiosa ou maligna, implica un cambio na estructura xenética e por tanto ela, considerao un defecto.

  30. andrea.aso.1a di:

    Penso que Raquel baseóuse en que polo xeral estas anomalías causan defectos no ser humano,porque poucas veces se dí que son beneficiosas nalgúns casos determinados.

  31. veronica.aso.1a di:

    Raquel pensa que as anomalías non son beneficiosas para o ser humano porque venos como un ser “perfecto” tal e como somos agora. Pero tamén hai que ter en conta que como di Laura no comentario 23, grazas a estas anomalías o ser humano foi evolucionando ao longo dos anos ata conseguir unha mellor adaptación ao medio; todo isto con respecto a miña opinión.

  32. santiguillan.aso.1a di:

    Eu creo que raquel basease en que cando a xente ten unha anomalia non pode levar a cabo unha vida normal, a xente que as teñen sofren moito e, aínda que pode mellorar unha cualidade do ser humano eu como persoa non creo que nadie a quera ter unha anomalia.